Синдром кошачьего крика (также болезнь кошачьего крика, синдром Лежёна — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного) - редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.

Диагноз подтверждается кариологическим исследованием (изучением строения и функций ядра клетки, как в целом, так и его структур).

Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией (отсутствием в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы); он развивается при делеции (хромосомной перестройке, при которой происходит потеря участка хромосомы с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а утрата конкретного короткого фрагмента хромосомы.

При этом синдроме наблюдается:

- общее отставание в развитии,

- низкая масса при рождении и мышечная гипотония,

- лунообразное лицо с широко расставленными глазами,

- характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Частота синдрома примерно 1 : 45 000. Соотношение полов М1 : Ж1,3.

Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов.

Узнать больше: ru.wikipedia.org