Какое генетическое заболевание (геномная патология) скрывается под научным термином "трисомия по хромосоме 21"?
Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) - одна из распространенных форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) - 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома - 5 %.
Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.
Самым древним известным случаем синдрома Дауна являются обнаруженные в некрополе возле Шалон-сюр-Сон останки ребенка с характерными для синдрома Дауна аномалиями, жившего около 1500 лет назад.
Синдром Дауна не является редкой патологией - в среднем наблюдается один случай на 700 родов (в странах с развитой пренатальной диагностикой частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100, так как многие, узнав о заболевании плода, прибегают к абортам). У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.
P.S. Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».
Узнать больше:
ru.wikipedia.org